Genome sequencing in a case of Niemann–Pick type C
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Genome sequencing in a case of Niemann–Pick type C
Adult-onset Niemann-Pick disease type C (NPC) is an infrequent presentation of a rare neurovisceral lysosomal lipid storage disorder caused by autosomal recessive mutations in NPC1 (∼95%) or NPC2 (∼5%). Our patient was diagnosed at age 33 when he presented with a 10-yr history of difficulties in judgment, concentration, speech, and coordination. A history of transient neonatal jaundice and sple...
متن کاملprevalence of atopic dermatitis in children with type 1 diabetes mellitus in southeastern of iran (kerman province): a case-control study
چکیده ندارد.
15 صفحه اولthe effect of consciousness raising (c-r) on the reduction of translational errors: a case study
در دوره های آموزش ترجمه استادان بیشتر سعی دارند دانشجویان را با انواع متون آشنا سازند، درحالی که کمتر به خطاهای مکرر آنان در متن ترجمه شده می پردازند. اهمیت تحقیق حاضر مبنی بر ارتکاب مکرر خطاهای ترجمانی حتی بعد از گذراندن دوره های تخصصی ترجمه از سوی دانشجویان است. هدف از آن تاکید بر خطاهای رایج میان دانشجویان مترجمی و کاهش این خطاها با افزایش آگاهی و هوشیاری دانشجویان از بروز آنها است.از آنجا ک...
15 صفحه اولmesuring the staff technology readiness, the case of a multi national chemical company operating in iran
چکیده ندارد.
15 صفحه اولthe trace of translators ideology in literary translations: a case study of persian translation of the scaret letter
رساله ی حاضر تلاشی است برای بررسی مبحث ایدئولوژی در ترجمه ادبی و تاثیرات آن بر کار مترجم، اعم از گزینش واژگان و ساختارهای دستوری؛ با تمرکز بر تحلیل انتقادی گفتمان در متن مبدأ و متن مقصد، که در این رساله متن مبدأ رمان داغ ننگ اثر ناتانیل هاوثورن و ترجمه فارسی سیمین دانشور به عنوان متن مقصد مورد بررسی قرار گرفته است. تجزیه و تحلیل رمان های مورد نظر به طور عمده بر اساس مدل پیشنهادی فرحزاد(2007) بر...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Case Studies
سال: 2016
ISSN: 2373-2865,2373-2873
DOI: 10.1101/mcs.a001222